随着医学知识的日益普及，很多以前不被重视的疾病现在被更多的朋友所了解。 大多数常规疾病都可以在每年的常规体检中在病程之初就表现出来，方便我们进行后续治疗。
然而，仍有一些罕见疾病一直困扰着人类。 涉及的病变部位甚至相当尴尬，相关检查、精密仪器和药品也只有专业人士才能识别。 此类罕见疾病的治疗自然是相当耗费人力的，而某些特别凶恶的疾病在确诊时几乎就宣告了患者的时限已经临近。
半乳糖唾液酸沉积症就是典型代表之一。
目前，全世界报告的半乳糖唾液酸沉积症病例不到 200 例。 它是一种遗传性代谢病（IMD），因为先天性遗传缺陷导致生化代谢途径受阻，进而出现酶、辅酶或转运蛋白等功能缺陷。
人体含有多种特定类型的酶。 这些酶各司其职，用于降解粘多糖、糖蛋白、鞘脂糖原等大分子。 半乳糖唾液酸增多症具体归类为一种常染色体隐性遗传病，其致病基因为 ，相应编码的蛋白为唾液酸酶。
虽然不同类型的遗传代谢病可在不同年龄发生，但半乳糖唾液酸中毒发生较早，往往在婴儿期——未降解的大分子物质沉积在孩子的几个重要器官中生活网资讯，同时对骨骼、血液和神经造成压迫和损害。危害儿童的身体和智力发育[1]。
如果给孩子输注脐带血造血干细胞，会有效果吗？
2023年6月16日，从山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）传来喜讯：一名患有罕见病半乳糖唾液酸贮积症的患儿脐带血造血干细胞移植后顺利降生。细胞移植。 这也是全球首例脐带血造血干细胞移植成功出库的案例[2]。
该患者出生后仅5个月就被诊断出患有半乳糖唾液酸贮积症。 焦急的家长带着宝宝全国各地求医，却未能在北京、上海、广州等一线城市会诊。 孩子的怪病一直没能得到有效的治疗。
随着病程逐渐加深，孩子不仅腹水不断积聚，而且肝、脾肿大，心、脑、眼等重要器官均受到不同程度的损害，无法站立。并每天步行。 在山大第一附属医院儿科血液科医疗团队的精心救治下，专家们很快为孩子制定了脐带血造血干细胞移植方案，并于今年5月成功实施移植。 相信在后期的专业护理下，孩子很快就能摆脱疾病的阴霾，恢复正常健康的生活[3-4]。
山大第一附属医院的这起移植病例不仅挽救了一个濒临破碎的家庭，而且在半乳糖唾液酸贮积症的治疗上取得了突破，填补了该领域的医疗空白。
脐带血造血干细胞移植太棒了！
事实上，脐带血可以治疗相当多的罕见疾病。 戈谢病、严重联合免疫缺陷（SCID）、丙酮酸激酶缺陷、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）、粘多糖增多症、白细胞粘附等已被临床实践证实。 分子缺陷I型病、异染性脑白质营养不良、球状细胞脑白质营养不良、儿童自毁性外观综合征（Lesch-Nyhan）、高IgM高脂血症等十余种疾病——常规治疗难以撼动山中堡垒，索索鲜血仍能为我们保留一丝希望[5]。
作为造血干细胞移植的三大重要来源之一，脐带血已能用于治疗多种罕见疾病，包括神经母细胞瘤、粘多糖缺乏症、地中海贫血、骨髓增生异常综合征、原发性免疫缺陷病、慢性肉芽肿等。治疗肿胀等严重疾病。 如此珍贵的生物资源只能在孩子出生时才能收集和储存。
如果您也打算为宝宝保留脐带血库，请从国家卫计委批准的7家国内脐带血库中选择，分别是北京脐带血库、广东脐带血库、山东脐带血库、上海脐带血库血库、四川脐带血库、天津脐带血库、浙江脐带血库。
罕见病的发病率虽小，但乘以如此庞大的人口基数，也不容小觑。 储存脐带血相当于为孩子及其家人获得了一个特殊的生命护身符，在危机时刻可能需要它挺身而出。
随着医学的不断发展，脐带血的更多奥秘将逐渐揭开，为人类带来更强大的健康保障。
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